- пренатальный диагноз
- prenatal diagnosis
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
Большой русско-английский медицинский словарь. - М., «РУССО». Бенюмович М.С., Ривкин В.Л. . 2001.
пренатальный диагноз — Исследование эмбриональных клеток, взятых из амниотической жидкости или плаценты на предмет обнаружения генетических аномалий [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN prenatal diagnosis … Справочник технического переводчика
Углево́дный обме́н — совокупность процессов превращения моносахаридов и их производных, а также гомополисахаридов, гетерополисахаридов и различных углеводсодержащих биополимеров (гликоконъюгатов) в организме человека и животных. В результате У. о. происходит… … Медицинская энциклопедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — мед. Мукополисахаридозы группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология… … Справочник по болезням
Фетоскопия (Fetoscopy) — исследование плода перед родами путем введения специального волоконно оптического прибора, называемого фетоскопом (fetoscope), через брюшную стенку беремен ной женщины в полость матки. Фетоскопия, обычно выполняемая на 18 20 й неделе беременности … Медицинские термины
Болезнь Гунтера 11 — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфаза. Выраженая умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией поражениями костной системы, другими… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь клеточных включений — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Моркио 4 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Санфилиппо 3 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Фабри — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гипергликемия некетоническая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике